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台北榮總癲癇及相關疾病基因檢測服務
2017-10-19

台北榮總癲癇及相關疾病基因檢測服務

 

檢測疾病

Epilepsy

Episodic Ataxia (EA)

Glucose transport protein type deficiency syndrome (GLUT1-DS)

Paroxysmal Exertional Dyskinesia (PED)

Paroxysmal Kinesgenic Dyskinesia (PKD)

Paroxysmal Nonkinesgenic Dyskinesia (PNKD)

Paroxysmal or fluctuated movement disorder

Wilson disease

 

檢測基因:

ATP7B

CACNA1A

DEPDC5

KCNA1

NF1

NF2

PRRT2

PNKD

SCN1A

SCN4A

SCN8A

SLC2A1

TSC1

TSC2

 

聯絡方式:請來電02-2875-7580轉7580 (台北榮總神經內科腦波室) 

  • 聯絡人: 劉祐岑醫師研究助理 蔡護理師陳護理師
  • 週一至週五上午9:00-12:00或下午1:30-5:3

 

基因檢測方法:

  1. 上述基因的檢測,是利用新的基因檢測技術「次世代標靶定序(targeted sequencing)」,結合傳統定序加以驗證。
  2. 定序方式僅能檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變,無法分析基因大片段缺失、插入或倒轉所產生的突變,或是其他特殊的突變方式。
  3. 本報告僅供研究及醫師臨床參考,其診斷仍需配合臨床症狀。

 

基因檢測須知:

  1. 目前檢測費用由相關研究計畫支付,無另外收費。
  2. 基因檢測,非健保給付項目,視送檢數量,約二~三個月左右會有初步結果,但無固定報告時程。
  3. 受試者需填妥相關同意書方可受檢。